El rostro alicaído de un niño de cinco años ha interpelado a los usuarios del metro de Barcelona durante los últimos quince años. “Tú respiras sin pensar, yo solo pienso en respirar”, dice el pequeño, protagonista de uno de los anuncios más vistos del suburbano de la capital catalana, el que llama a financiar la lucha contra la fibrosis quística. Cuando Roberto C. puso el rostro para esa campaña, a finales de los 90, la esperanza de vida de quienes padecían la enfermedad apenas superaba los 30 años de edad. Pero hoy, gracias a los nuevos fármacos, están cada vez más cerca de igualar a la población general.

A pesar de que Roberto tiene actualmente 32 años, su rostro infantil ha sido durante la última década la imagen en Barcelona de la lucha contra la fibrosis quística, esta enfermedad genética degenerativa que deteriora los pulmones hasta impedir su funcionamiento. “A veces mis amigos me mandaban una foto del anuncio para hacer coña, pero a día de hoy pocos me reconocerían”, expresa el joven, que reside en Tarragona y es profesor de Secundaria. 

El cartel publicitario que protagoniza, elaborado por la Asociación Catalana de la Fibrosis Quística (ACFQ), ha permanecido en andenes y escaleras mecánicas desde 2010… y hasta hace poco. Tras un cambio en la contrata de publicidad, Transports Metropolitans de Barcelona (TMB) lo ha ido retirando en los últimos meses.

Pero la historia del anuncio se remonta a mucho antes. El retrato es de 1997 y se usó para promocionar ‘La Marató de TV3’ dedicada a las enfermedades hereditarias y, entre ellas, a la fibrosis quística. El protagonista del spot de ese programa especial de recaudación de fondos para la ciencia no fue otro que Roberto, que aparecía en pantalla tratando de soplar sin éxito las velas de su sexto aniversario. ‘La Marató’ recaudó en esa edición 4,1 millones y cedió las fotos de la campaña a la Asociación Catalana de Fibrosis Quística, que las usaría años después para sus anuncios en el metro.

Roberto, igual que muchos otros diagnosticados al nacer con fibrosis quística, encarna además los avances que ha experimentado el tratamiento de una enfermedad que hasta hace no tanto era letal en edades muy tempranas. En la última década, la aprobación de distintos medicamentos que frenan la degradación de los pulmones ha supuesto un auténtico balón de oxígeno para la mayoría de ellos. “La mejoría ha sido increíble, casi como si no hubiese enfermedad”, explica a elDiario.es. “Mis pulmones han vuelto a niveles de hace diez años, con lo que he ganado tiempo y años de vida”, celebra el joven. 

Estos días, coincidiendo con la retirada del cartel y también con el Día Nacional de esta enfermedad (este año cae el 23 de abril), la ACFQ aprovecha para echar la vista atrás y recordar sus inicios desde su fundación en 1988. Desde entonces, han vivido hitos en la lucha contra la enfermedad como los primeros trasplantes de pulmón, a principios de los 90, que surgieron como salvavidas para quienes tenían el órgano ya demasiado dañado, o el diagnóstico temprano a los recién nacidos mediante la prueba del talón, que en Catalunya se introdujo en 1999. 

Para Celestino Raya, por entonces presidente de la asociación, esos avances no se entenderían sin la presión política y social que llevaron a cabo los padres y familiares de los niños enfermos de fibrosis. Uno de sus logros fue aparecer en La Marató de TV3 de 1997. “Nos dedicábamos a buscar complicidades entre sociedades científicas y el ámbito político y logramos convencer al president Jordi Pujol para que se hiciera esa Marató”, asegura Raya. 

Roberto, junto a la presentadora Mari Pau Huguet, durante la emisión del programa de La Marató de 1997

Lucha contrarreloj contra una enfermedad mortal

Actualmente, unas 2.500 personas en España están diagnosticadas con fibrosis quística. “Es una enfermedad multiorgánica que afecta a todo el cuerpo, pero principalmente al aparato respiratorio y al gastrointestinal”, la describe Antonio Álvarez, neumólogo y coordinador del Área de Adultos de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Vall d’Hebron, una de las tres que hay en Catalunya junto con la del Parc Taulí de Sabadell y el Hospital Sant Joan de Déu. 

De carácter hereditario, esta enfermedad está causada por un gen defectuoso que puede tener más de 2.000 mutaciones y que, de forma resumida, provoca la acumulación de moco espeso en los pulmones que los va deteriorando con el tiempo. “Esto perpetua un ciclo de infecciones e inflamaciones que van destruyendo el tejido pulmonar”, señala el doctor. “De ahí el eslogan de la campaña, que dice que ‘yo solo pienso en respirar’, porque podía ser realmente así cuando llegaban a estados de insuficiencia ya de muy jóvenes”, expresa. 

Antes de la aprobación y financiación pública de los nuevos medicamentos, las infecciones del pulmón eran mucho más habituales, con lo que los niños y niñas que padecían la enfermedad se veían obligados a menudo a tomar antibióticos, por vía oral en el más leve de los casos, si no inhalado o directamente por vía endovenosa. “Las hospitalizaciones eran mucho más frecuentes, pero ahora la mayoría de tratamientos ya son en casa”, señala Paco García, actual presidente de la ACFQ. 

Como la mayoría de los integrantes de la entidad, el activismo de García se debe a un familiar que padece la enfermedad, en este caso su nieta. En cuanto a Celestino Raya, el anterior presidente, era su hijo quien tenía fibrosis quística. Falleció en 2010, a los 30 años. “Hemos sido padres de hijos sin esperanza en una batalla cruel, pero aun así hemos conseguido hitos revolucionarios”, reivindica Raya. 

Coincide con él el doctor Álvarez: “Estas asociaciones hacen una tarea brutal. Ya sea en Catalunya o en Estados Unidos, por ejemplo, estas organizaciones están detrás de las investigaciones y apoyando a cualquier iniciativa que suponga una mejora en las expectativas de vida de los pacientes”. 

En la última década, esta mejora recibe el nombre comercial de Kalydeko, Orkamvi, Symkevi o Kaftrio. Se trata de medicamentos moduladores de la proteína CFTR que está detrás de la enfermedad, con lo que por primera vez atacan su causa y no solo sus síntomas. El Kaftrio es un triple modulador y es el más potente, resume Almudena Felipe, neumóloga e investigadora del Vall d’Hebron Instituto de Investigación. “La mejora de la capacidad pulmonar es de entre un 10% y un 14%, con lo que ganan calidad de vida y la frecuencia con la que se producen las infecciones es mucho más baja”, detalla la doctora. 

De una enfermedad que en los 90 te podía matar con toda probabilidad antes de los 30 años, se ha pasado a una esperanza de vida más cercana a la normal gracias a la medicación. Pero como los fármacos son relativamente recientes (el Kaftrio está financiado para mayores de 12 años desde 2021 y para mayores de dos, desde 2024), se desconoce cuál será su eficacia a largo plazo y con el envejecimiento. Estudios recientes estiman que podrían superar los 80 años de vida. 

Sin embargo, uno de los grandes escollos en España es que esta medicación no la pueden tomar todos los diagnosticados, sino solo el 70% que tiene unas determinadas mutaciones. El resto, quedan fuera. “El gran reto es que la triple terapia, que en Estados Unidos y otros países europeos ya está aprobada para más mutaciones hasta llegar al 90%, lo esté también en España”, señala la doctora Felipe. Esta es una de las reivindicaciones vigentes de las asociaciones. 

El otro gran objetivo es hacer avanzar las terapias génicas para poder corregir el defecto genético de la proteína. “Estamos con ensayos clínicos y cada vez estamos más cerca”, dice Felipe. 

El anuncio, hace unos meses en la parada de metro de Glòries, en Barcelona

De la tos constante a hacer 20 km en bici

Roberto no recuerda una infancia demasiado condicionada por la fibrosis, más allá de las visitas recurrentes al hospital. “Yo lo noté más en la adolescencia, cuando encadené varios bajones de salud y tratamientos por vía endovenosa muy seguidos”, recuerda. “De pronto lo que hacías en clase de gimnasia ya no llegabas a hacerlo igual”, explica. Su cabeza quería seguir el ritmo de sus compañeros de clase, pero su físico no le dejaba. 

Más que ahogarse, Roberto cuenta que su principal problema eran los ataques de tos, a los que había que sumar febrículas recurrentes cuando había infecciones. “De tanta tos a veces acababa vomitando”, explica este joven. 

Nada de eso le impidió, sin embargo, completar sus estudios básicos y postobligatorios en Tarragona como los demás compañeros. Luego se puso a estudiar Historia en la universidad y se planteó empezar una tesis doctoral. Fue por aquel entonces, justo antes de la pandemia, cuando comenzó a tomar la nueva medicación, el Symkevi y el Kalydeko.

“Ha sido un antes y un después, me ha cambiado la vida”, resume. Y pone ejemplos: si antes no se despertaba agotado por culpa de la tos y no podía hacer deporte a pesar de que el médico se lo recomendaba, ahora va al gimnasio y puede hacer 20 kilómetros en bici de un tirón “sin problemas”. 

Unos años antes, como sus pulmones iban empeorando progresivamente, comenzaron a hacerle las pruebas previas a incluirle en la lista de espera para un trasplante. Pero al cabo de un tiempo de tomarse la nueva medicación, le llamaron para cancelarle las visitas. “Era absurdo seguir mirándolo porque de golpe había mejorado mucho”, celebra. 

Con todo y a pesar de los avances, la enfermedad todavía le deparaba a Roberto el peor bache por el que ha pasado hasta la fecha. Ocurrió en invierno de 2023. “Todavía no me explico cómo me pudo pasar… Justo cuando estaba mejor fue cuando más empeoré”, explica. Lo que le sucedió es que sufrió una neumonía que le llevó directo al hospital. Primero en Bellvitge y después en Vall d’Hebron, estuvo prácticamente dos meses ingresado en la UCI. “Los médicos se extrañaban de que con la medicación me hubiese afectado tanto”, rememora. 

Pero superó el bache e, igual ahora como cuando era más pequeño, no se deja atormentar por la mortalidad asociada a la enfermedad. “Nunca me he planteado demasiado qué será de mí dentro de 10 o 30 años. Obviamente, las perspectivas de futuro eran jodidas, pero han mejorado muchísimo y suficientes problemas hay ya en el mundo como para pensar en eso”, resuelve el protagonista del anuncio. 

Robert termina la conversación con un llamamiento a la investigación científica y, sobre todo, a que sea para todo el mundo. Una conclusión idéntica a la que llega Paco García, de la ACFQ, en forma de advertencia ante posibles retrocesos en la sanidad pública. “Los derechos adquiridos se pueden perder y la privatización generalizada de la sanidad nos hundiría. No podemos permitirlo”.